Из-за чего бывает врождённый порок сердца у детей

Врождённый порок сердца возникает у ребёнка ещё во время внутриутробного развития. В среднем у 1% (0,8-1,2%) всех новорожденных диагностируются сердечные аномалии. В группе всех врождённых патологий на них приходится до 30%. Они бывают связаны с сердечными клапанами, перегородками или артериями. Чаще других пороков сердца у новорожденных отмечаются дефекты межжелудочковой перегородки (31% от всех случаев). Реже других встречается сужение клапана аорты.

Что такое порок сердца, классификация патологии

Это заболевание, для которого характерно нарушение анатомии сердца или его элементов: клапанов, сосудов, камер. Возникает у плода в период его вынашивания женщиной. Любой дефект нарушает гемодинамику в организме ребёнка, что, в свою очередь, несёт вред здоровью и угрозу жизни.

• сердце имеет недостаточную работоспособность;
• усиливается нагрузка на него;
• изменяется кровоток как во всем организме, так и в сердечной мышце.

Часто сердечные аномалии сопряжены с другими врождёнными проблемами. Например, в центральной нервной системе, опорно-двигательном аппарате, желудочно-кишечном тракте.

Фото: примеры врождённых аномалий сердца

Всего можно выделить семь видов пороков.

1. Дефект перегородки между предсердиями (7% случаев). В норме при рождении эта перегородка закрывается, но иногда происходит сбой. В связи с чем возникает повышенное давление и изменяется циркуляция крови (попадает сразу в левое и правое предсердие). Открытие нужно плоду в силу того, что лёгкие ещё не функционируют. Но когда младенец появляется на свет, необходимость в обходном пути пропадает. Как правило, этот дефект пропадает сам в течение первых месяцев жизни. Если нет, то начинаются проблемы.
2. Дефект перегородки между желудочками (31% случаев). Как и в первом случае, происходит заброс крови, но не из предсердий, а из одного желудочка в другой. Из-за этого возникает одышка и нехватка кислорода (чувство асфиксии). Выраженность признаков зависит от размера «окна» между желудочками. Дефекты перегородок (межпредсердной и межжелудочковой) можно заподозрить по синему оттенку кожи, слабой физической силе и быстрой утомляемости. Лечится хирургическим путём. Малый дефект долгое время может оставаться незамеченным и быть найдет случайно.
3. Взаимозамещение (транспозиция) расположения аорты и лёгочной артерии (5% случаев). В результате этого происходит мощнейшее кислородное голодание и за короткое время наступает смерть. Данная патология несовместима с жизнью. Спасти грудного ребёнка можно только срочной операцией.
4. Сужение лёгочного или аортального клапана (3-7% случаев). Вызывает нарушение кровообращения, кислородную недостаточность, повышенное давление. Сердцу приходится работать с большей силой.
5. Комплекс Фалло (до 5% случаев). Так называют целый комплекс пороков: открытая межжелудочковая перегородка, смещение устья аорты, сужение лёгочного клапана, увеличение правого желудочка.

Не всегда пороки диагностируются сразу после рождения. Чем меньше дефект, тем позже могут стать заметны его последствия. Особо тяжёлые пороки, напротив, выявляются ещё в процессе беременности (аномалии лёгочной артерии и лёгочного клапана).

Представленная классификация не является единственной.

Дифференцировать аномалии также можно по влиянию, оказываемому на гемодинамику в организме:

1. Не изменённый или мало изменённый ток крови по малому кругу. К этой группе относится заращивание аортального клапана, сужение аорты, слабость лёгочного клапана, лишнее предсердие.
2. Увеличенный кровоток. В эту категорию входит открытый проток, дефекты перегородок, соединение аорты и лёгкого, синдром Лютамбаше. Эти аномалии не вызывают посинения покровных и слизистых тканей. Под этот же тип, согласно рассматриваемой классификации, подходит ещё ряд аномалий: зарастание трёхстворчатого клапана с дефектом межжелудочковой перегородки, открытый проток с повышенным лёгочным давлением. Эти проблемы вызывают посинение кожи и слизистых оболочек.
3. Уменьшенный кровоток. Под данное описание подходит сужение лёгочной артерии, не вызывающее синюшность. А также комплекс Фалло и Эбштейна, увеличение желудочка. Эти дефекты провоцируют посинение.
4. Нарушение кровотока по малому и большому кругу. В эту группу входят серьёзные аномалии типа взаимозамещения магистральных сосудов, присоединения к одному стволу.

Учитывая характерную способность пороков влиять на цвет кожи и практические пути решения аномалий, специалисты выделили ещё одну классификацию: «синие» аномалии с веноартериальным шунтом, «белые» аномалии с артериовенозным сбросом и аномалии с преградой к выбросу из желудочков. К первой группе относят комплекс Фалло, замещенное положение сосудов, зарастание трёхстворчатого клапана. Ко второй группе — дефекты перегородок, открытый проток. И к третьей категории — сужение аорты и артерий, зарастание.

Особо опасным для жизни является заращивание лёгочной артерии. При такой аномалии кровь совсем не фильтруется лёгкими, то есть не насыщается кислородом. Это опасно отказом всех систем организма.

Причины патологии

Негативных факторов, способных вызвать развитие пороков, существует великое множество. Некоторые из них носят субъективный, а некоторые объективный характер для женщины, вынашивающей плод.

• бактериальные и вирусные инфекции, перенесённые матерью во время беременности;
• приём лекарств во время беременности (даже неправильно подобранные витамины могут оказать пагубное влияние на плод);
• курение, употребление алкоголя или наркотиков;
• вредные условия труда или загрязнённость территории проживания;
• облучение.

Крайне негативно сказывается на развитии плода краснуха, перенесённая матерью во время беременности. В детском организме возникает сразу несколько серьёзных патологий: глухота, катаракта, пороки миокарда, микроцефалия, отставание в росте и развитии (психическом, интеллектуальном, физическом). Особую угрозу также представляет оспа, герпес, гепатит, сифилис, туберкулёз и другие заболевания. Любая болезнь, даже банальная простуда опасны для плода.

Однако от внешних факторов зависит только от 1 до 2% аномалий. Наибольшую роль оказывает сочетание наследственности и условий среды (90%). Нарушение в хромосомах влияет в 5% случаев. На втором месте — мутация генов (от 2 до 3%).

Наблюдается зависимость видов аномалий от влияющих факторов:

1. При хромосомных количественных или качественных нарушениях возникают аномалии в перегородках сердца.
2. При мутациях генов пороки сердца сопряжены с болезнями других систем и являются частью какого-либо синдрома, например, Крузона, Гурлера.
3. При интоксикации, например, в результате алкоголизма матери возникают «окна» в перегородках и открытие артериального протока.
4. Приём женщиной амфитаминов вызывает перестановку магистральных сосудов.
5. Противосудорожные медикаменты влекут за собой сужение аорты и лёгочной артерии, открытие протока, комплекс Фалло, увеличение левых отделов сердца.
6. На фоне употребления препаратов лития развивается дефект трёхстворчатого клапана.
7. Прогестагены могут вызвать комплекс Фалло.

К дополнительным негативным факторам относится ранняя (15-17 лет) и поздняя беременность (от 40 лет), токсикоз в первом триместре, угроза выкидыша, случаи мертворождения в истории болезни женщины, гормональный дисбаланс из-за проблем в работе щитовидной железы, зафиксированные случаи врождённых аномалий сердца в истории семьи.

Симптомы

Как правило, появления симптомов ждать не приходится, ведь сердце малыша регулярно подвергается медицинскому осмотру. Однако не всегда порок даёт о себе знать сразу. На продолжительность «застоя» влияет скорость функционального разъединения кругов кровообращения, давление в лёгких, характеристики сброса крови, способности организма адаптироваться и компенсировать сбои.

• посинении губ, кожи и ногтей (характерно для патологий с цианозом), усиливающемся при малейшем напряжении;
• побледнении и оледенении конечностей (характерно для «белых» аномалий);
• учащенном сердцебиении и неровном дыхании;
• отёках;
• шумах в сердце;
• замедленном росте тела;
• признаках сердечной и дыхательной недостаточности;
• беспокойстве;
• быстрой утомляемости;
• плаче;
• отказе от пищи;
• потливости;
• набухании и пульсации шейной артерии.

Первые три месяца беременности — фундаментальные. Именно в это время влияние любого негативного фактора из возможных способно нанести непоправимый вред ребёнку. Стоит также отметить, что после рождения усугубить влияние аномалий на кровообращение может любая инфекция, попавшая в организм.

Как определить

Возраст одного года — «тестовый» рубеж для всех детей с аномалиями развития сердца, для которых характерен большой выброс крови. В это время он снижается, а значит, и улучшается состояние пациента. Но без хирургического вмешательство до этого момента доживает только половина всех детей. А даже если речь идёт о самостоятельном «выживании», то несмотря на улучшение самочувствия и снижение выброса, диагностируется постепенное развитие атеросклероза.

На фоне «синих» аномалий в организме, как правило, возникает компенсация. Из-за недостаточного питания кислородом посредством крупных сосудов расширяется сеть мелких капилляров. Но постепенно ресурсы организма истощаются, сердце устаёт от постоянных максимальных нагрузок, и общее самочувствие начинает стремительно ухудшаться. Сердце претерпевает необратимые деформации. Без операции в этом случае тоже не обойтись.

Опасность пороков и жизненный прогноз напрямую зависят как от сложности дефекта, так и от лечения, а также от образа жизни пациента. Если не предпринимать никаких мер, то человек может не дожить даже до среднего возраста. Большую часть пороков можно выявить ещё в период беременности. Это не повод прерывать беременность, но причина назначить лечение и составить план терапии в дальнейшем.

1. Осмотр малыша и сбор анамнеза. Прежде всего оценивается цвет кожи. Если наблюдается посинение, то фиксируются его особенность, например, тип распространения (генерализованный или локальный).
2. Прослушивание стетоскопом. Все аномалии вызывают нарушение кровотока, что проявляется хрипами. По характеру хрипа (шума) опытный специалист сможет озвучить предварительный диагноз. Подкрепляется обследование фонокардиографией. Она более точно показывает шумы и характер сердечных тонов.
3. Электрокардиограмма (ЭКГ) позволяет определить анатомические особенности сердца (размер камер и всей мышцы, расположение отделов) и специфику его работы (ритм, проводимость). Для составления максимально точной картины проводится суточное наблюдение за работой сердца.
4. Эхокардиография, или ультразвуковое исследование (УЗИ). Позволяет наглядно рассмотреть сердце, оценить его размеры, строение, структуру, расположение. Вместе с этим можно проследить функциональность мышцы и работу отдельных элементов сердца. Этот способ диагностики считается основным. Он абсолютно безопасен, хорошо переносится детьми. Позволяет выявить любые пороки.
5. Рентген показывает состояние позвоночника, лёгких, характер кровообращения по малому кругу.

Что делать

Лечение, как правило, носит хирургический характер. Речь может идти о малоинвазивных или открытых манипуляциях. Их цель — восстановление нормальной работы сердца, устранение дефектов. При сложных случаях иногда необходимо проведение нескольких операций подряд.

Операции на сердце нежелательно проводить детям в возрасте до года. Если порок не вызывает сердечную недостаточность, а синюшность выражена умеренно или не выражена, то хирургические манипуляции могут быть отсрочены. Ребёнок в это время будет находиться под наблюдением кардиолога и кардиохирурга.

1. При дефектах перегородок показано ушивание или закрытие с помощью катетера.
2. При выраженной лёгочной недостаточности показано наложение анастомоза. А после нормализации кровотока проводится основная операция по удалению дефекта.
3. При дефектах аорты показано проведение пластики, резекция, перевязка протока.
4. Сужение просвета лёгочной артерии корректируется с помощью катетера с раздувным баллоном.
5. Сложные аномалии лечатся с помощью разъединения кругов кровообращения. Дефект при этом остаётся, но медиками находится путь его обхода, позволяющего улучшить качество жизни пациента. Используется, например, метод Фонтена, Сеннинга, Мастарда.
6. При особо тяжёлых случаях назначается пересадка сердца.
7. Дополняется любое лечение противосимптоматической терапией.

Самой сложной и опасной считается операция по восстановлению анатомически верных положений лёгочной артерии и аорты. Провести её нужно в первые дни жизни малыша, так как в это время он ещё не перешёл на взрослую систему дыхания. При операции кардиохирурги отсекают сосуды, меняют их местами и пришивают. Если этого не сделать, то через несколько дней ребёнок умрёт. При осложнённых аномалиях, например, связанных с другими нарушениями, показано зондирование.

Прогноз и профилактика

Смертность от врождённых аномалий сердечной мышцы среди новорожденных занимает лидирующую позицию. Без помощи врачей до года доживает примерно 25% детей. При успешной компенсаторной функции организма — на 5% больше. Однако несмотря на столь пугающие цифры общий прогноз не так печален. При раннем выявлении порока и корректном своевременном лечении можно спасти и значительно улучшить жизнь малыша.

В рамках профилактики женщинам рекомендуется соблюдать все советы гинеколога, избегать вредных факторов.

• переутомления;
• стрессы;
• токсины;
• плохая экология;
• травмы;
• перенапряжения;
• вредная пища.

Если беременность планируется заранее, то необходимо тщательно подготовиться к ней, учесть все возможные препятствия на пути к рождению здорового малыша. Необходимо предварительно пройти полное обследование, в том числе медико-генетическое. Женщинам из группы риска (болезни, отягощённая наследственность) рекомендуется посетить разъяснительные консультации, на которых специалист опишет все риски, возможности мониторинга и предотвращения аномалий, случаи необходимого прерывания беременности.